С 1 апреля 2026 года в России начнут обследовать новорожденных на два новых заболевания. Как сообщает Газета Знамя труда, главной новацией станет добавление в расширенный неонатальный скрининг тестирования на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.
По словам Сергея Куцева, главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава, данное решение позволит на ранних стадиях выявлять указанные заболевания, что, в свою очередь, даст возможность начать своевременное лечение и предотвратить тяжелую инвалидизацию. Это особенно важно, поскольку ранняя диагностика может существенно повлиять на качество жизни новорожденных и их будущие перспективы.
Х-сцепленная адренолейкодистрофия является наследственным заболеванием, при котором происходит нарушение обмена веществ, приводящее к накоплению очень длинноцепочечных жирных кислот в органах и тканях. Это может вызвать серьезные осложнения и даже угрожать жизни пациента. Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот, в свою очередь, представляет собой редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, которое вызывает тяжелый недостаток таких важных нейромедиаторов, как серотонин, дофамин, норадреналин и адреналин.
На данный момент в список заболеваний, которые проверяются в рамках расширенного неонатального скрининга, входят 36 позиций. Это, в том числе, первичные иммунодефициты и спинальная мышечная атрофия. Тестирование осуществляется путем забора крови из пятки новорожденного в первые двое суток его жизни, а у недоношенных детей — на седьмые сутки.
Таким образом, введение новых методов диагностики станет важным шагом в улучшении здоровья новорожденных в России и позволит значительно повысить шансы на успешное лечение редких, но серьезных заболеваний.